في كشف علمي يُعد تحولًا كبيرًا في فهم الأمراض النفسية، أثبتت دراسة دولية أجراها المركز الطبي بجامعة لايبزيغ الألمانية، أن طفرة في جين واحد فقط – هو "GRIN2A" –
في كشف علمي يُعد تحولًا كبيرًا في فهم الأمراض النفسية، أثبتت دراسة دولية أجراها المركز الطبي بجامعة لايبزيغ
الألمانية، أن طفرة في جين واحد فقط – هو "GRIN2A" – يمكن أن تكون سببًا مباشرًا للإصابة بأمراض نفسية
متعددة مثل الفصام، والاكتئاب، والقلق، دون الحاجة لوجود تفاعل معقد بين عوامل وراثية وبيئية كما كان يُعتقد سابقًا.
ووفقًا لما أورده موقع "ميديكال إكسبريس"، حلّل الباحثون بيانات 121 مريضًا يعانون من طفرات في الجين
"GRIN2A"، ووجدوا أن هذه الطفرات تؤدي إلى ظهور أعراض نفسية في مراحل مبكرة، كمرحلة الطفولة
أو المراهقة، أي قبل الوقت الذي تبدأ فيه عادة مثل هذه الاضطرابات لدى البالغين، ما يفتح آفاقًا لعلاج مبكر.
أعراض دون صرع أو إعاقة ذهنية
والمفاجأة الأكبر، بحسب ما نُشر في مجلة "Molecular Psychiatry"، أن بعض المرضى الذين شملتهم
الدراسة لم تظهر عليهم سوى أعراض نفسية، دون الإصابة بالصرع أو الإعاقات الذهنية التي كان يُعتقد سابقًا أنها
مرتبطة بهذا الجين.
ويقوم الجين "GRIN2A" بتنظيم مستقبلات "NMDA" المسؤولة عن استقبال إشارات الدماغ. وعند حدوث
طفرة، يمنع الجين هذه المستقبلات من أداء دورها بشكل طبيعي، ما يخل بوظائف الدماغ الحيوية المرتبطة بالحالة النفسية.
دواء غذائي يُحسّن الأعراض
وكشف البروفيسور ستيفن سيرب من مستشفى جامعة هايدلبرغ، وهو أحد المشاركين في الدراسة، عن تجربة
سريرية تم فيها استخدام مكمل غذائي يُعرف بـ"L-serine"، يُساعد في تنشيط مستقبلات NMDA، وقد أظهر
تحسنًا ملحوظًا في الأعراض النفسية لدى المرضى.
أول جين يسبّب مرضًا نفسيًا بمفرده
وأكد البروفيسور يوهانس ليمكه، مدير معهد لايبزيغ لعلم الوراثة البشرية والباحث الرئيسي في الدراسة،
أن "GRIN2A" هو أول جين معروف يمكنه بمفرده أن يتسبب في مرض نفسي، موضحًا أن سجل المرضى
العالمي لهذا الجين، الممتد على مدى 15 عامًا، ساعد في تحقيق هذا الاكتشاف النوعي.
تحوّل في التشخيص والعلاج
وبحسب تقرير لمنظمة الصحة العالمية صدر في 2021، فإن واحدًا من كل سبعة أشخاص حول العالم يعاني
من اضطراب نفسي. وبناءً على نتائج هذه الدراسة، يرى الباحثون أن الفحص الجيني يمكن أن يصبح أداة رئيسية
في الكشف المبكر وتوجيه العلاجات، لا سيما في الحالات التي تظهر في عمر مبكر.
واختتم ليمكه بقوله: "الأعراض المبكرة يجب أن تكون جرس إنذار للأطباء، لتقديم فحوصات جينية دقيقة،
واستباق تشخيص الحالات المزمنة بطرق أكثر فعالية".
11-18-2025, 09:33 PM
طفرة في جين واحد قد تسبّب الفصام والاكتئاب والقلق
العرض المتطور
