متلازمة جوهانسون بليزارد

متلازمة جوهانسون بليزارد

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS):
هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة (الخلقية) أو الطفولة المبكرة. إن مجموعة الميزات المحتملة والنتائج المادية المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) واسعة ومتنوعة ويمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص إلى آخر.
ومع ذلك، فإن السمات المميزة تشمل عدم كفاية امتصاص الأمعاء (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (pancreatic insufficiency)، الفشل في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (failure to thrive) خلال السنوات الأولى من العمر، مما يساهم في قصر القامة وتشوهات الأسنان الدائمة.
تشوهات مميزة في الجمجمة ومنطقة الوجه (القحف الوجهي) بما في ذلك أنف صغير على شكل منقار و / أو بدرجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.
ما هي العلامات والأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد؟
يمكن أن تختلف الميزات والنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بشكل كبير من شخص لآخر. من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض التي سوف تُذكر أدناه. ومع ذلك، تم العثور على قصور البنكرياس وتشوهات الأسنان والشكل المميز للأنف في جميع الأفراد المصابين تقريبًا.
يمكن أن تختلف شدة متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) أيضًا وقد يصاب بعض الأطفال بمضاعفات مهددة للحياة أثناء الرضاعة. يجب على الأفراد المتضررين التحدث إلى طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.
تشوهات الوجه:
عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) من تشوهات قحفية وجهية مميزة عند الولادة. السمة القحفية الوجهية الأكثر ثباتًا والأكثر لفتًا للنظر المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) هي أنف صغير بشكل غير عادي يظهر “على شكل منقار” بسبب غياب أوما يسمى بـ(عدم تنسج) أو تخلف أي (نقص تنسج) أجنحة الأنف (nasal alae).
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض الأطفال المصابين بفك علوي صغير غير مكتمل النمو (نقص تنسج الفك العلوي) وذقن مدبب صغير وشفة علوية طويلة وضيقة وصغر الرأس وهي حالة يكون فيها محيط رأس الطفل أصغر مما هو متوقع بالنسبة للعمر و جنس.
الوزن والنمو:
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) من انخفاض الوزن عند الولادة وضعف العضلات العام (نقص التوتر). بدون علاج، يفشل الأطفال عادة في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو).
في النهاية، قد يظهر الأفراد المصابون قصر القامة. قد يعاني الرضع والأطفال المتأثرون أيضًا من تأخيرات في تحقيق المعالم التنموية (تأخيرات في النمو) ويظهرون درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. على الرغم من حدوث الإعاقة الذهنية، إلا أن الذكاء يكون بمستواه الطبيعي في بعض الحالات. قد يكون فقدان السمع أو الصمم موجودًا عند الولادة أو قد يتطور لاحقًا أثناء الحياة.
قد يحدث نقص النمو المرتبط بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بسبب سوء الامتصاص وقصور البنكرياس الإفرازي. يعد قصور البنكرياس سمة شائعة بارزة لمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS). بدون علاج، يمكن أن يتطور ضعف البنكرياس وسوء الامتصاص للتسبب في مضاعفات تهدد الحياة.
البنكرياس عبارة عن غدة صغيرة تقع خلف المعدة. يحتوي على خلايا إفرازية متخصصة تفرز الإنزيمات التي تنتقل إلى الأمعاء وتساعد على الهضم. تنتج خلايا البنكرياس المسماة “acinar cells” مثل هذه الإنزيمات الهاضمة.
في النهاية، من الممكن أن يتطور قصور البنكرياس الصماء. خلايا الغدد الصماء هي خلايا في البنكرياس تفرز عدة هرمونات لها وظائف متخصصة داخل الجسم. الأنسولين هو أهم هرمون البنكرياس. يؤدي نقص إنتاج الأنسولين المناسب إلى الإصابة بمرض السكري.

رونق ,ĂĐмйŤ.7βĶ ,ماجدونا معجبون بهذا

المصدر: منتديات ضي البدر

---

ljgh.lm [,ihks,k fgd.hv]