متلازمة ستروم

متلازمة ستروم

متلازمة ستروم هي حالة وراثية وراثية متنحية نادرة جدًا تتميز بنقص أو تضيق جزئ من الأمعاء؛ وهذا ما يسمى (بالرتق المعوي).وتشوهات في العين وصغر الرأس. حيث تلتف الأمعاء المتبقية حول شريانها الرئيسي. عادةً ما يكون الثلث الأمامي من العين متخلفًا، وعادة ما يكون هناك تأخر متوسط في النمو. تشمل السمات الأقل شيوعًا عيب الحاجز الأذيني[هو ثقب في الجدار (الحاجز) بين الغرفتين العلويَّتين للقلب الاذيناتاذين| أو زيادة انقباض العظلات لا إراديا، أو تشوهات الهيكل العظمي. قد تشمل السمات الجسدية قصر القامة، وكبر حجم الأذنين، وفك صغير، وفم كبير، أو شعر خفيف متناثر.

تحدث المتلازمة بسبب طفرات في كلتا نسختين من جين cenpf ، الذي يرمز لبروتين السنترومير. يشارك هذا البروتين في انقسام الخلايا، حيث يشكل جزءًا من مركب بروتيني على شكل قرص يعرف باسم حيز حركي. يلعب جين cenpf أيضًا دورًا في توجيه الهياكل الأسطوانية الطويلة التي تسمى الأنابيب الدقيقة لتشكيل نتوءات خلوية رفيعة تسمى الأهداب، والتي ترسل وتستقبل إشارات لتحفيز انقسام الخلية أو التمايز. تؤدي الطفرات في الجين إلى انقسام أبطأ للخلايا وتعطل بعض عمليات النمو الجنيني أو عدم اكتمالها، ويمكن تصنيف المتلازمة على أنها اعتلال أهدبي نسبة الي الخلل الذي يحدث في النتوئات الخلوية الرفيعة (الاهداب) عادة ما يتم تشخيص المتلازمة بناءً على الأعراض، لكن الاختبارات الجينية توفر تأكيدًا كاملاً.

تدور الحلول العلاجية حول الأعراض. عادة ما يكون رتق الأمعاء قابلاً للتصحيح جراحيًا في مرحلة الطفولة. المراجع ليست مؤكدا بعد. لكن معظم أولئك الذين نجوا من الولادة (الأغلبية) تمكنو من العيش خلال الطفولة والمراهقة، لكن عدد كبير من الحالات الحرجة ماتت قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
التاريخ التشخيصي للمرض

تم التعرف على المتلازمة لأول مرة بناءً على الأعراض في شقيقين من قبل طبيب الأطفال النرويجي بيتر ستروم ورفاقه في عام 1993. تمت تسميته المرض بإسمه من بعد دراسته واكتشافه للمرض؛ أجريت عام 2008 اختبارات شخصت مريضًا آخر. في عام 2015، تم تحديد الطفرات في جينات cenpf لأول مرة على أنها مسببة للأمراض، وجد تحليل جيني عام 2016 لشقيقين أصليين لستروم أن كلاهما لديه طفرات في كل من نسختهما من cenpf ، مما يجعله سببًا للمتلازمة. و منذ عام 2017، تم تشخيص حوالي 13 فردًا

الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة ستروم هي رتق الأمعاء وتشوهات العين وصغر الرأس. ومع ذلك، فإن المتلازمة لها نطاق واسع من الشدة التي تحدث بشكل عام في الأسرة التي تظهر فيها، وتتراوح من إعاقة تعلم خفيفة وصغر الرأس مع عدم وجود سمات أخرى في بعض العائلات إلى الموت في الرحم مع تشوهات الكلى والقلب الحادة وتشوهات العين والهيكل العظمي والدماغ والأمعاء. عادة ما تكون اختلاف شدة المتلازمة بسبب وجود أو غياب الطفرات في الجينات الأخرى ذات الوظائف المماثلة لـ cenpf.
تاثير النتلازمة على مختلف أعضاء الجسم
الامعاء

عادة ما يولد الأفراد المصابون بمتلازمة ستروم وهم يعانون من رتق معوي، حيث تكون أجزاء من الأمعاء ضيقة أو مفقودة، مما يؤدي إلى انسداد أمعاء حديثي الولادة يجب إجراء عملية جراحية له. رتق الأمعاء من النوع «قشر التفاح»، وهو نوع غير شائع حيث يوجد الجزء المتبقي من الأمعاء ملتويًا حول الشريان الرئيسي، وهذا يؤثر عادة على (الصائم)الجزئ العلوي من الامعاء الدقيقة. . غالبًا ما يكون جزء كبير من الأمعاء مفقودًا وهذا شكل من اشكال الرتق. يمكن أن يكون هناك أيضًا سوء استدارة بمعنى تشكل عقدة في الأمعاء من ذاتها.

هنالك ما لا يقل عن شخصين مصابين بالمتلازمة المذكورة، أحدهما لدى شقيق نفس الطفرات ولكنه لم يعاني من تعقد الامعاء. كان رتق الأمعاء (والذي شمل أيضًا رتق الإثني عشر وليس فقط الصائم) من نوع تعقد الامعاء أكثر حدة في اثنين من الأشقاء الذين لم يبقوا على قيد الحياة.
تاثير المتلازنة على العيون

.غالبًا ما تكون العيون أصغر حجمًا ومتخلفة، وعادة ما تكون أكثر حدة في عين واحدة من الأخرى. يمكن أن يظهر هذا على شكل ورم كولوبوما(ثقب) في القزحية، وإعتام عدسة العين وعتامة القرنية، وتصلب القرنية (حيث يندمج بياض العين مع القرنية)، وقرنية صغيرة؛ والتزامن (حيث تلتصق بالقرنية أو العدسة). يمكن أن يؤدي هذا التخلف في الجزء الأمامي من العين، المعروف باسم خلل تكوين الجزء الأمامي (والذي يتضمن شذوذ بيتر، إلى زيادة خطر الإصابة بالالجلوكوما (ارتفاع ضغط العين)، بسبب ضعف تصريف سوائل العين، على الرغم من عدم الإبلاغ عن ذلك في أي من الأفراد المتضررين لغاية عام 2017

قد يكون هناك أيضًا عبور في العين حول إنسي، قد يكون هناك أوعية دموية شبكية ملتوية أو نقص اكتمال العصب البصري. يمكن أن تؤدي تشوهات العين إلى عدم القدرة على التركيز في نقطة معينة وكذلك الحول، حيث يبدأ الدماغ في الفشل في معالجة المدخلات من العين الأضعف أثناء الطفولة.
التاثيرات العصبية

وعادة ما يعاني المصابون بالمتلازمة من صغر الرأس. يعاني أقلية أيضًا من نتوءات أقل في الدماغ أو نتوءات ضحلة بمعني ان النتوئات الدماعية مملوئة بسال هلامي). عادة ما يكون هناك تأخير في النمو يتراوح معتدل إلى شديدة. عدد قليل من المصابين لديهم زيادة في قوة العضلات. كان أحد الأفراد مصابًا بالانتباذ القشري (تباين المادة الرمادية اثناء التصوير الطبقي)، وهو علامة على ضعف تجديد الخلايا العصبية أثناء التطور العصبي.

تم العثور على تكوّن أو نقص اكتمال الجسم الثفني والمخيخ في فرد واحد على قيد الحياة والعديد من الأشخاص الذين لم ينجوا. حدث استسقاء الرأس(زيادة كمية السائل على الدماغ) في فرد واحد بقي على قيد الحياة بعد 9 أشهر. كما ان الاستسقاء الرأسي حدث مع 14 حالة لم تتمكن من البقاء على قيد الحياه. يسمى نقص تنسج المخيخ ح بالاشتراك مع استسقاء الرأس تشوه داندي ووكر ويوجد في عدد من الاعتلالات الهدبية الأخرى، أحيانًا مع عدم تكوين الجسم الثفني.
الخصائص الفيزيائية والجسدية
السمات الجسدية متغيرة ولكنها عادة ما تشمل قصر القامة، وكبر حجم الأذنين، جسر انفي مرتفع، وفك صغير وفم كبير. كان لدى بعض المصابين طيات ملحمية أو شعر ناعم متناثر. وُلد أحد الأفراد بعلامة جلدية على خده الأيسر. أربعة أفراد مصابين لم ينجوا حتى نهاية فترة الحمل حيث كانو يعانون من شق في الحنك.

Albadr ,ĂĐмйŤ.7βĶ ,جنون الورد ❀ معجبون بهذا

المصدر: منتديات ضي البدر

---

ljgh.lm sjv,l